Публикация на основании данных Регистра Аудит МПС II
В журнале «World Journal of Clinical Pediatrics», Том 14(3) 2025 г. опубликована статья «Анализ летальных исходов пациентов с мукополисахаридозом II типа по данным Российского регистра мукополисахаридоза», на основании данных Регистра «Аудит МПС II типа», партнёром которого является Aston Health
Целью исследования, представленного в данной статье, была оценка показателей, оказывающих влияние на летальные исходы пациентов с мукополисахаридозом II типа. В результате были получены следующие данные: летальные исходы имели место у 5%, 35%, 20% и 40% пациентов до 10, 10-14, 15-19 и ? 20 лет, соответственно. Наиболее частыми причинами смерти были сердечно-сосудистые заболевания (29,4%), дыхательная недостаточность (17,6%), включая пневмонию (17,6%), и их ассоциации (17,6%), а также прогрессирование МПС II типа (11,8%). Острая или хроническая дыхательная недостаточность была отмечена у 53% пациентов. Умершие пациенты имели более высокую массу тела при рождении, более поздний возраст постановки диагноза и начало ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Гидроцефалия, операции по шунтированию головного мозга, эпилепсия, затрудненное глотание и нарушение двигательной активности после 12 лет значительно чаще встречались у умерших пациентов. Регрессионный анализ Кокса выявил следующие зависящие от времени ковариации летального исхода: задержка психомоторного развития на 1-м году жизни, задержка психического и речевого развития, гидроцефалия, нарушения глотания, невозможность ходить в возрасте старше 12 лет, дыхательные расстройства, трахеостомия, нейропатическая форма МПС II типа.
Таким образом, проведенное исследование показало, что основные показатели, влияющие на летальный исход, - повышенная масса тела при рождении, поздняя диагностика и позднее начало ФЗТ, а также нейропатическая форма МПС II с невозможностью ходить после 12 лет.
Мукополисахаридоз II типа — редкая лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся прогрессированием полиорганной дисфункции и повышением уровня смертности. Оценка показателей, влияющих на летальные исходы, может способствовать увеличению уровня выживаемости данных пациентов.
Регистр «Аудит МПС II типа» является частью проекта «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями», который был создан в 2016 году Ассоциацией медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и Aston Health.
Целью создания проекта является улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких заболеваний. В настоящее время регистр включает в себя данные свыше 20 000 пациентов с орфанными болезнями.
Проект позволяет изучить динамику течения болезни с учетом применения лекарственной и нелекарственной терапии, оценивать и прогнозировать потребность в объёмах и методах диагностики и специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи больным в России в целом и в субъектах РФ.
Читайте статью по ссылке

Анастасия Жигалкина
ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям